Next Generation Sequencing, una review de reviews en Nature!

Nature Biotechnology 32, 1106–1112 (2014) doi:10.1038/nbt.3027
ver mi post original en: lau.blogs.uv.es

 

No sabéis lo contenta que me he puesto esta mañana!

…al encontrar este número de Nature Reviews sobre NGS, secuenciación masiva de nueva generación y aplicaciones médicas de la bioinformática y genómica que hacen falta para todo esto!

… con títulos tan interesantes como:

Immage from nature paper supported by life technologies http://www.nature.com/nrmicro/journal/v11/n3/full/nrmicro2979.htm froml Sarah E. Smith & Rachael S. Wash
http://www.nature.com/nrmicro/journal/v11/n3/full/nrmicro2979.htm
froml Sarah E. Smith & Rachael S. Wash

 

Sherlock Genomes

Molecular genetic testing and the future of clinical genomics

Bacterial genome sequencing in the clinic: bioinformatic challenges and solutions

Next-generation sequencing in the clinic: are we ready?

 

Vamos, que es para pasarse una buena mañana de lectura, entre los últimos avances que podemos leer gratis, gracias a Life Technologies, que patrocina este número!

¡Que os aproveche!

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Primeros pasos: Instalar Ubuntu en una partición de tu Ordenador

ver mi post original en: lau.blogs.uv.es

Es cuestión de fuerza mayor tener Ubuntu o cualquier otro sistema operativo linux: kubuntu, xubuntu, mint… para poder empezar a trastear y crear vuestros propios programas bioinformáticos, o informáticos básicos para aprender a crear scripts y poder ejecutarlos.

En mi caso, como usuaria de mac, pensaba que podría hacerlo en la Terminal, pero los comandos nos son los mismos, y la verdad es que el sistema operativo es más pesado… por lo que he tenido que acabar haciendo una partición de disco e instalando allí mi ubuntu…

Y aquí estoy, desde mi Ubuntu escribiendo este post!

Sí os diré que es un proceso largo, pero no imposible! y juntxs lo vamos a conseguir!

Cómo lo he hecho:

Es toda una aventura, requiere que os reservéis una buena tarde para hacerlo.

Existen muchos tutoriales y páginas por internet, los mejores, en la web de ubuntu, pero como no quiero caer en lo de “google es vuestro amigo” y dejaros ahí en la selva del todo vale, os paso mis recomendaciones y links de cómo lo he hecho en mi caso:

instalando ubuntu:
Podéis leer este tutorial que os llevará por todos los pasos, solo que algunos de ellos habrá que ampliarlos con los links que os doy:
http://www.ubuntu-guia.com/2012/04/como-instalar-ubuntu.html

Aquí ya nos dice que hemos de instalar el rEFIt o el rEFInd. Este último parece que está más actualizado hoy en día, yo lo hice con el primero, porque era el que me indicaba el tutorial, en el segundo se puede customizar el menú de elección del sistema operativo(la pantallita al iniciar vuestro ordenador, aunque también se puede hacer a posteriori desde ubuntu: rootear).

crear usb “booteable” desde mac con:

http://www.ubuntu.com/download/desktop/create-a-usb-stick-on-mac-osx/
http://www.tuapplemundo.com/crear-una-usb-booteable-en-mac/

y windows:

http://www.ubuntu.com/download/desktop/create-a-usb-stick-on-windows

 

Creando particiones de disco:

Ahora crearemos una partición de disco, puedes crearla antes con la Utilidad de Discos del Mac. Pulsando en el cuadrito  [ + ] abajo a la izquierda, en el apartado Particiones. El formato dará igual, porque lo resetearemos luego con el GParter. En mi caso, pensando en analizar genomas completos (Genoma Humano unos 10Gb) le he dado unos 100 Gb a la partición completa… Si sólo vais a instalar Ubuntu para trastear un poco, y abaros de enamorar, con unos 20-30 será más que suficiente.

utilidad-de-discos.jpg

O en caso de Windows, y para gestionar mejor la partición hecha con el Mac, puedes optar a hacerlo con el gestor de particiones que incluye Ubuntu, >>> GParted !

Y  viene la pregunta del millón: ¿cómo ejecutar un programa de un sistema operativo que aún no está instalado en nuestro ordenador?  sigue leyendo…

 

Vamos al ataque!

Una vez instalado el gestor de arranque rEFIt o rEFInd, creado el USB, particionado el disco, o no… apagamos el ordenador, y lo encendemos con el USB conectado (por supuesto! no funciona ni por ósmosis, ni por wifi… aún!)

nos aparecerá la pantalla del rEFIt:

y

le indicaremos el disco extraíble, si nos aparece el icono de linux como indican algunos tutoriales: estupendo! en mi caso tuve que ejecutar el que tiene como nombre: …grub…

En el menú siguiente, elegiremos la opción de “probar ubuntu sin instalar”.

Entraremos y buscaremos en el menú Gparted. Crearemos una nueva partición de disco, en el caso de que no lo hayamos hecho con la Utilidad de Discos, o que vengamos de Windows. El tamaño ha de ser el TOTAL que le queremos dar a Ubuntu, y el formato será EXT4, que es el que utiliza ubuntu.

Hasta aquí la versión fácil, podemos coger esta partición e instalar Ubuntu allí directamente.

La versión un poco más compleja pero más completa sigue así:

Una vez creada, la eliminaremos, y quedará como espacio libre en disco: de color gris.

A partir de aquí iremos seleccionando tamaños para crear los tres discos que necesitamos para instalar ubuntu! A cada uno le asignaremos una etiqueta o nombre:

Ubuntu: crearemos uno ext4 (azul) al que llamaremos ubuntu, de unos 10 gb (yo lo hice de 18Gb) y será donde instalaremos el sistema operativo. A este, durante la instalación le asociaremos un montaje en “/”.

Home: también de formato EXT4, será donde guardaremos nuestros archivos, imágenes, genomas, películas,… es el de mayor tamaños asignado, en mi caso unos 75Gb, el resto, que me quedaba de los 100Gb. Y posteriormente en la instalación le asignaremos a montar con “/home”.

Swap: con formato swap, o de intercambio de archivos, recomiendan que sea dos veces el tamaño de la memoria RAM, pero a partir de RAMs de 4Gb recominedan 1,5-2Gb, porque ya vamos sobradxs. En este caso, no necesita ninguna dirección de montaje. En mi caso le dí un tamaño de 7,7Gb para los grandes ficheros de genomas.

gparted
gparted

Este vídeo lo explica paso a paso:

https://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=nor9lcQNTm8

 

Una vez realizadas las particiones, podemos darle al incono del disco de instalación en el escritorio de nuestro “ubuntu en pruebas”.

En el modo de instalación ubuntu cuando pregunta: “Asignar disco de instalación” (me remito de nuevo a este tutorial, pero te cuento aquí las opciones que he utilizado) le diremos que más opciones …para que no nos lo instale encima de nuestro sistema operativo, ni al lado, … ni nada de eso.

Y al llegar a la parte de los discos:

Será cuándo tengamos que asignar el punto de montaje, picando sobre la partición (nos guiaremos por los nombres o etiquetas) y a continuación pulsando Change… (abajo a la izquierda) a:

ubuntu                    /

y a home                 /home

a swap no hace falta…

utilizar-gparted.png

Picaremos de nuevo sobre la partición Ubuntu, la de instalación del sistema operativo, y miraremos el menú de abajo… “Dispositivo donde instalar el cargador de arranque”

Aquí me he hecho caquita dos veces, he pasado otra hora mirando en tutoriales, algunos decían de ponerlo en el /dev/sda …y he acabado utilizando el mismo de Ubuntu, en mi caso /dev/sda4 para no romper nada de mi otro sistema operativo.

Una vez tengáis seleccionado vuestra partición ubuntu y el cargador de arranque, también ubuntu o sdaX que sea vuestro ubuntu … podéis seguir con total tranquilidad! El instalador de ubuntu os llevará por las demás instrucciones ya no tan críticas.

Al terminar la instalación, apagáis el ordenador (icono de engranaje de arriba a la derecha), quitáis el USB booteado y lo volvéis a encender…

Os reaparecerá el menú del rEFIt y voilá! podéis elegir entre Ubuntu y Mac!

 

FELICIDADES !!! Lo has conseguido!

 

 

YA estás en Ubuntu y no sabes qué hacer o instalar en tu nuevo sistema operativo libre, potente y que consume muy muy pocos recursos…?

http://blog.desdelinux.net/que-hacer-despues-de-instalar-ubuntu-14-04-trusty-tahr/

en el enlace anterior tenéis algunos entornos de escritorio, personalmente me gusta mucho este, sencillo, elegante y ligero:

http://www.inspecta.es/2014/09/ubuntu-server-1404-iii-instalar-gui.html

 

Algunas notas finales:

Nota: si te decides a instalar Gnome, para customizar tu escritorio y barras de herramientas, puede que se te desconfigure el teclado, por lo que si tu contraseña de sistema tiene caracteres que no sean ni números ni letras, tendrás un problemilla … para reconfigurar el teclado: abre una Terminal y escribe :

sudo setxkbmap -layout ‘es,es’ -model pc105

Nota para mac: copiar, pegar con tecla Ctrl nunca maś con el cmd!

Nota importante: Cuando os digan que os instaléis Ubuntu en una Máquina Virtual o VirtualBox, ni caso. Aparentemente el sofware da problemas o no arranca (aunque puede ir como la seda durante un tiempo, pero las actualizaciones de Ubuntu (al menos fue el problema en mi caso) o el propio sistema operativo(en el caso de los windows 8 y demás) se desconfiguró todo… además, sólo puedes utilizar algunos de los recursos de tu sistema operativo, por lo que, al final, todo puede ir más lento.

Bioinformàtica: Ciència Low Cost?

Unes 24 després que aquesta GRAN notícia saltara a tots els mitjans de comunicació, seguim digerint què significa el titular recollit i explicat a @Materia_ciencia l’espai de ciència de @ElPais … Molt poc després de ser publicat a la revista Nature.

 

Bioinformàtica: Ciència Low Cost?

Què és la supercomputadora Mare Nostrum 48,896 processadors, 3,056 nodes y 84 Xeon Phi 5110P en 42 nodes, arquitectura de comunicació per controlar i administrar el flux d’informació de centenars d’usuaris amb milers de consultes a la vetada a la mateixa informació: com comparar parts de diferents genomes repartits en centenars de discs durs a la vegada… i fer tot açò de la manera més eficaç! : això és una supercomputadora!

Fins ara pensava que la bioinformàtica era una ciència lowcost, ara, després de veure la MareNostrum… sí potser amb el que gastem els biòlegs de bata en enzims, materials de cultiu etc es podrien comprar i mantenir supercomputadores espectaculars…Es tracta de compensar anàlisi i generació de dades… no anem ara a passar tot el món a in silico!

Però es poden encomanar servidors amb unes poques desenes de milers d’euros…

El que vull dir és que potser a la bioinformàtica es pose de manifest que el balanç d’aquesta particular “I+D+I”, que és determinant moltes vegades…

“I+D+I” = ( imaginació+desenvolupament) / inversió

És més alt que a les ciències experimentals… ja que es pot maximitzar més cada inversió, perque juguem a reinterpretar resultats d’altres persones, que han compartit a les bases de dates per l’avanç d’un determinat camp… Crec que l’objectiu és també treure el màxim partit de les ciències experimentals més cares, moltes vegades ens trobem laboratoris utilitzant grans quantitats de diners per fer assajos massius als que després no acaba ningú de treure-li partit.

cropped-DNA-sequence-ALT-800x450.jpg

‘Frikisme extreme’

Una vegada vaig sentir d’un ponent a unes jornades que deia que un dels problemes que teníem xlxs científicxs era el nostre frikisme tecnològic, es dir, que ens apuntàvem molt prompte a les modes tecnològiques que eixien… que ara “es porta” açò dels arrays… tots a fer arrays o dir que els fas(d’altra manera, no et donen projectes tampoc), ara toca proteòmica, doncs ale! A fer gels de 2D… i així … i no dic que no ens hagem de renovar, soles que hem de formar-nos bé, o col·laborar amb laboratoris especialitzats, o acabem jugant a que fem ciència… més que a fer-la de veritat!

El que vull ressaltar, és la importància de la col·laboració, i de passar més de l’individualisme que de vegades oblidem, en aquest món… que el capitalisme científic és per a uns pocs i per la resta, és una via morta.

Si no estàs d’acord, t’agriria que compartires les teues reflexions als comentaris… en l’idioma que preferisques (per això tenim els traductors de google o el softcatalà.org)

‘La bombolla de la ciència’ vs Open Access

Oppen Access …i les bombolles

La ciència lliure, els resultats aconseguits amb els dinés públics a l’abast de tot el món, això significa Ciència Open Access

Podeu veure aquest documental de l’activista informàtic Aaron Swartz: “La Historia de Aaron”.

I és que, en els darrers anys, s’està generant una ideologia científica, que en realitat té poc de nova i tot a la vegada… es tracta d’una espècie de democratització de la ciència, tot i que sone populista. El progrés científic quasi sempre (excepte grans genis aïllats) s’ha sostingut en ser capaç de compartir, discutir, contextualitzar i millorar els nostres resultats i els d’altres… Doncs bé, per accedir a molts dels artícles publicats, hem d’estar enregistrats i abonats a les revistes, nosaltres com a científiques o científics, o bé les nostres institucions, biblioteques públiques etc…

Moltes vegades m’he trobat tractant d’esbrinar qué ocurria al modèl de càncer amb el que estaba treballant,  i no he pogut accedir al coneixements, pistes, dades complementàries que podrien haver-me ajudat a figurar-me una explicació o mecanisme… Simplement, perque el coneixement no és públic, o no tot. No dic que no es tinga que pagar “res de res” per res, mai… dic (i no sols jo) que el preu és abusiu, i als últims trenta anys, ha tingut una inflació del 260% imagina’t quin  negoci!  Ja que, a més, si ets l’editora/or d’una revista, no has de pagar alxs expertxs revisorxs, tradicionalment és un treball gratuït que “et toca” fer per ser expert@ a un camp de conèixement…. explicat clarament aquí: PhDcomics TV

 

Aquest modèl té els dies comptats, tot i que quasi qualsevol científicx ha somniat alguna vegada publicar al Cell, Science, Nature, New England Journal of Medicine,… perque resulta impossible mantenir un modèl capitalista científic i el progrés amb la generació de grans quantitats dades… i la cada vegada més éscasa doctació per a la investigació.

Actualment s’ha tornat quasi impossible fer ciència sòlida amb un únic cas, una única proteína o gen. Són nencesàries les Bases de Dades públiques o (accecibles almenys per a investigadorxs), per tal d’eliminar la morralla de les dades relevants. Com al projecte 100k genomes d’Anglaterra o els Bancs de mostres o biobancs que comencen a crear-se a molts hospitals espanyols. De fet, el mateix Tom Fowler nomenava avui, al Workshop de Precision Medicine l’access a les dades, i la seua problemàtica, no tot val!. Per exemple, no es poden compartir al complet historials clínics, els pero està clar que si no comencem a colaborar, a compartir informació i  a confiar… no podre

http://www.google.es/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0CAcQjRw&url=http%3A%2F%2Fwww.cronista.com%2F3dias%2F-Dejar-atras-el-cortoplacismo-para-construir-un-futuro-mejor-20131115-0014.html&ei=8NpQVPaKGZPbauq7gLgB&bvm=bv.78597519,d.d2s&psig=AFQjCNHZZxZDUcUhsN7WrlwhtP3z5nWxTg&ust=1414671424152171

m avançar en el decobriment de gens clau per a malalaties rares (poc freqüents). Queden molts assumptes ètics i ecòmics per establir, com l’access a empresses,… no vaig a ser naif, es tot un camí per construïr el de l’Open Acces… pero segur que com a mí, t’agraden els reptes!

 

El primer repte per avançar: Puntxar la gran “la bombolla de la ciència”.